Подросток превратился в пожилого пришельца из-за мутации

Генетическое расстройство привело к тому, что 14-летний подросток стареет в восемь раз быстрее нормы, а сверстники уверены в его инопланетном происхождении.

Врачи не в состоянии помочь 14-летнему индийскому юноше, который из-за генетической мутации стареет в восемь раз быстрее обычного и уже выглядит как пенсионер.

Нихал, проживающий с семьей в пригороде Мумбая, имеет морщинистую кожу, сморщенные конечности, а его череп напоминает по форме голову инопланетянина, как их принято представлять. Кроме того, сходства с пришельцем тинейджеру добавляет и полное отсутствие волос на теле.

Причиной ускоренного старения и необычного внешнего вида Нихала медики называют редкое генетическое заболевание — прогерию Хатчинсона-Гилфорда. Этот синдром встречается в соотношении 1 на 1 000 000 человек. Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям. Средняя продолжительность жизни ее носителей — 13,4 года. Причем заболевание чаще поражает мальчиков, чем девочек.

До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены. Считается, что всему виной мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина, А-белка, из которого состоит один из слоев ядра клеточной оболочки.
Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении, поэтому родители индийского юноши не подозревали о генетическом расстройстве, пока ребенку не исполнилось около двух лет.

Для носителей синдрома характерны маленький рост и критически низкая масса тела. Сейчас при росте в 120 сантиметров Нихал весит всего лишь 12,5 килограмма.

Из-за особенностей своей внешности подростку пришлось уйти из школы, так как сверстники постоянно дразнили его «дедушкой-пришельцем», сообщает Metro.

Врачи, которые сейчас проводят на подростке клинические испытания препарата от рака, надеются замедлить процесс его старения. Они отмечают, что мозг и сознание Нихала вполне соответствуют его возрасту. Ускоренное старение касается лишь тела юноши.

Пока не ясно, смогут ли специалисты хоть ненадолго продлить жизнь тинейджера. На данный момент врачи сумели вернуть гибкость суставам пациента и заставили его прибавить в весе два килограмма.

В семье подростка отмечают его мягкий характер и говорят, что тот прекрасно ладит со своей 11-летней сестрой и 4-летним братом.

Все же, в ожидании скорой смерти Нихал решил составить список из своих мечтаний, таких как робот-собака ASIMO и поездка в Диснейленд.

Отец мальчика отметил, что будет стараться выполнять все желания ребенка вне зависимости от того, столько Нихалу осталось жить.

Источник